单基因遗传病筛查是查什么?备孕全攻略!
一对健康且无个人和家族遗传病史的夫妇,想生健康宝宝。然而,现实却并非总是如人所愿,宝宝不一定就完全健康。这是因为每个人都可能是单基因遗传病致病基因的携带者,产前筛查就显得尤为重要。单基因遗传病筛查是查什么?现在来说!
一对健康且无个人和家族遗传病史的夫妇,想生健康宝宝。然而,现实却并非总是如人所愿,宝宝不一定就完全健康。这是因为每个人都可能是单基因遗传病致病基因的携带者,产前筛查就显得尤为重要。单基因遗传病筛查是查什么?现在来说!
近日,上海某制药公司宣布就针对镰刀型细胞贫血病(scd)的碱基编辑药物cs-101注射液与广西某医院合作开展的研究者发起的临床研究(iit,investigator initiated trial)成功治愈患者,成为中国在该领域的首个成功案例。
我国是出生缺陷高发国家之一,据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计,我国出生缺陷总发生率约5.6%[1],以2021年中国新生婴儿人口数量1062万计算,我国2021年新增出生缺陷约60万例,平均每天每小时就有69名出生缺陷儿,甚至每分钟都有“缺陷宝宝”出